In queste ore ha colpito tutti l’abbandono del neonato Giovannino, affetto da una malattia rara: ecco per cosa si caratterizza l’ittiosi arlecchino.

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L’ittiosi arlecchino è una rara malattia genetica della pelle. Il neonato è coperto da placche di pelle spessa che si spezzano e si spezzano. I piatti spessi possono tirare e distorcere i lineamenti del viso e possono limitare la respirazione e il mangiare. I neonati di Arlecchino devono essere curati immediatamente nell’unità di terapia intensiva neonatale. L’ittiosi dell’arlecchino è ereditata da un modello autosomico recessivo.

Ittiosi Arlecchino: sintomi e cause di questa malattia rara

I neonati con ittiosi arlecchina sono ricoperti da spesse squame di pelle simili a placche. La tensione della pelle tira intorno agli occhi e alla bocca, costringendo le palpebre e le labbra a rovesciarsi, rivelando i rivestimenti interni rossi. Il torace e l’addome del bambino possono essere gravemente limitati dalla tensione della pelle, rendendo difficile la respirazione e il mangiare. Le mani e i piedi possono essere piccoli, gonfi e parzialmente flessi. Le orecchie possono apparire deformate o mancanti, ma sono davvero fuse alla testa dalla pelle spessa. I bambini nati con ittiosi arlecchina possono anche avere un naso piatto (ponte nasale depresso), udito anormale, frequenti infezioni respiratorie e ridotta mobilità articolare.

La nascita prematura è tipica, lasciando i bambini a rischio di complicazioni dovute al parto precoce. Questi bambini sono anche ad alto rischio di bassa temperatura corporea, disidratazione e ipernatriemia (livelli elevati di sodio nel sangue). La costrizione e il gonfiore della bocca possono interferire con la risposta di suzione e i neonati possono aver bisogno di alimentazione con sondino. Le cornee del bambino devono essere lubrificate e protette se le palpebre sono costrette ad aprirsi a causa della tensione della pelle.

L’ittiosi dell’arlecchino è causata da cambiamenti (mutazioni) del gene ABCA12 , che fornisce istruzioni per la produzione di una proteina necessaria per lo sviluppo normale delle cellule della pelle.

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Teresa Franco