Ogni anno, nel mondo, circa otto milioni di individui con un difetto congenito. Solo in Italia sono più di cinquantamila. Ciò significa che almeno il 4% dei nuovi nati presenta un difetto congenito o una malformazione. Se invece parliamo di anomalie fisiche in senso generale, il numero cresce a dismisura.
Consideriamo anomalie tutte quelle caratteristiche rare che non rappresentano per forza una malattia o un difetto. Possono essere caratteri rari, insorgenze genetiche o acquisite, effetti di mutazioni (mosaicismo) o condizioni speciali che si manifestano a livello esteriore. Nulla di preoccupante, a livello profondo…
Anomalie fisiche (dopotutto normali)
Sapevate che almeno sei persone su mille rivelano eterocromia? Questo significa che hanno gli occhi di colore diverso. L’eterocromia è determinata dalla produzione e dalla concentrazione non uniforme di melanina (il pigmento principale del nostro organismo). Può essere un carattere ereditario o causato da mosaicismo genetico. Può anche dipendere dal chimerismo, da una malattia o una lesione (come nel caso di David Bowie).
Fra le anomali fisiche più curiose e diffuse c’è la coppia di costole in più. Una persona ogni cinquecento in tutto il mondo nasce infatti con delle costole extra che fuoriescono dalla settima vertebra cervicale, cioè dal collo. Le anomalie costali sono in realtà numerosissime. Si va appunto dalle costole sovrannumerarie cervicali al numero abnorme di costole sia in difetto che in eccesso. Ci sono individui che mostrano costole corte o più larghe del normale, e altri che presentano costole bifidi. Le ultime ricerche dicono che l’incidenza di un numero abnorme di costole nella popolazione è di circa il 6%.
Ci sono poi individui senza impronte digitali. Si tratta di un caso rarissimo. Solo quattro famiglie in tutto il mondo sono affette da ciò che si chiama adermatoglifia, ovvero dalla mancanza di impronte digitali.
Sangue d’oro e fotoptarmosi
L’essere umano dovrebbe avere il sangue rosso. Eppure ci sono individui con il sangue color oro. Questo gruppo sanguigno è detto Rh-null, e pare si sia manifestata in sole quaranta persone in tutto il pianeta. Gli individui Rh-null non hanno antigeni Rh sui loro globuli rossi. I globuli rossi privi di proteine Rh presentano varie anomalie strutturali (come la stomatocitosi) e dei difetti della membrana cellulare che possono provocare anemia emolitica. L’ultimo individuo con sangue d’oro conosciuto è una ragazza pakistana di nome Ranam Rao.
Un’anomalia rende invece le ossa indistruttibili come quelle di un supereroe. Ciò dipende da una mutazione genetica detta LRP5 connessa al gene che regola la produzione e il rilascio delle proteine. Tale gene aumenta la densità delle ossa, e le rende quindi indistruttibili… Capite da soli che esistono anomalie fisiche di tutti i tipi. C’è chi per esempio ha una doppia fila di ciglia. Chi nasce con una dentatura da squalo (con centinaia di denti). Chi riesce a vedere colori invisibili…
Anch’io sono affetto da un’anomalia. Soffro di fotoptarmosi. Cioè starnutisco come riflesso a una forte luce. Questa condizione non è poi così rara: coinvolge circa una persona su quattro in tutto il mondo.
