Grazie a un test, d’ora in poi, una grave malattia tumorale potrebbe essere diagnosticata con ampio anticipo. Stiamo parlando della leucemia mieloide acuta (LMA). Una malattia tumorale del sangue a rapida progressione. Questa patologia ha origine nelle cellule staminali presenti nel midollo osseo. Per questo è considerata come una malattia estremamente aggressiva, che colpisce soprattutto gli uomini sopra i sessant’anni ma anche i bambini.
Di norma, tale patologia ha inizio quando i precursori emopoietici (cellule staminali) non si comportano più come dovrebbero. Queste cellule che dovrebbero essere in grado di maturare e differenziarsi in globuli rossi, bianchi e piastrine, si trasformano in alterazioni biologiche, ossia in masse maligne, in seguito a delle mutazioni genetiche.
Un test per diagnosticare con ampio anticipo una grave malattia del sangue
La conseguenza del processo innescato dalla LMA è la perdita o la grave compromissione della capacità differenziativa e la tendenza all’auto-replicazione. I medici parlano appunto di neoplasia ematologica che intacca il sangue, il sistema linfatico e altri tessuti.
La LMA è una malattia eterogenea. Può essere lieve o grave, acuta o cronica. E cambia molto anche dal profilo biomolecolare. Ancora non sono del tutto chiare, per esempio, le cause primarie che originano una LMA. Esistono però dei fattori di rischio noti, come l’esposizione a radiazioni ionizzanti e ad agenti chimici tossici. Possono avere responsabilità anche la presenza di rari disordini genetici predisponenti (e in questo caso si parla di LMA secondaria). Si parla anche di fattori di rischio connessi a malattie genetiche, ad esempio la sindrome di Down.
La speranza ora è di sviluppare dei test di screening efficaci per individuare con anticipo chi rischia di più di sviluppare questa leucemia. Ciò potrebbe indirizzare la ricerca verso la prevenzione o la possibilità di fermare la progressione del tumore.
La ricerca basati sui dati dello studio EPIC
Sulla rivista Nature è apparso un articolo che parla di una scoperta epocale. Un team di ricerca internazionale coordinato da scienziati del Wellcome Sanger Institute, dell’Università di Cambridge in Gran Bretagna e dell’European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) avrebbe infatti sviluppato un test ad hoc per diagnosticare la malattia con ampio anticipo. Tale ricerca si basa su dati dello studio EPIC (European prospective investigation into cancer and nutrition), uno degli studi epidemiologici più grandi e coraggiosi mai intrapresi.
Secondo lo studio alcuni cambiamenti genetici già presenti nei sani potrebbero essere indizi di un’alta probabilità di sviluppare in futuro la forma mieloide acuta del tumore ematologico. Quindi, a quanto pare, potremo in futuro diagnosticare la LMA prima che si sviluppi.
Secondo i dati della Associazione Italiana Registri Tumori (AIRTUM) ci sono più di duemila nuovi casi di leucemia mieloide acuta ogni anno in Italia. Milleduecento di questi sono uomini. I bambini sono colpiti in minor numero. Ma fra le leucemie infantili la LMA rappresenta il 13% dei casi. A oggi, la chemioterapia intensiva rimane la principale opzione di trattamento per i pazienti affetti da leucemia mieloide acuta.
In pratica già anni prima dell’esordio della malattia nel sangue dei futuri pazienti si riscontrano delle modifiche genetiche in punti precisi del DNA. Una nuova tecnologia, basata sulla scansione del sangue per frammenti di DNA liberati dai tumori (biopsia liquida), potrebbe offrire uno sviluppo importante per la diagnostica oncologica.
